La enfermedad ocurre porque durante la formación del feto aparece un agujero en la pared abdominal y los intestinos se forman por fuera. De acuerdo con varios estudios, esto se debería a falencias en la llegada de sangre a la zona respectiva y aumentaría la probabilidad de suceder en madres jóvenes, con hijos de varios padres o consumo recurrente de aspirinas.

Originalmente fatal, la medicina moderna permite detectar este problema desde el 4º mes de gestación y garantiza que un 90% de los pequeños con el problema puedan sobrevivir sin mayores inconvenientes y llegar a la vida adulta.

Otra de vampiros

En el primer capítulo hablamos de cómo algunos tipos de Porfiria pueden perfectamente confundirse con los síntomas que tendría un vampiro obligado a habitar entre los vivos, en particular la incapacidad para tolerar la luz solar. Pues bien, aunque suene ridículo, no es la única enfermedad que presenta estas características.

La Xerodermia pigmentaria (por lo general abreviada XP) es una rara enfermedad hereditaria que consiste, esencialmente, en una sensibilidad anormal a los rayos UV. Las personas que la sufren tienen problemas para reparar su ADN (que se ve muy afectado por los rayos UV), así que el contacto directo con el sol afecta terriblemente su piel y puede generarles efectos nefastos (como cáncer) en el mediano plazo.

Esta enfermedad es muy poco común, y solo se presenta cuando ambos padres cargan el gen que la causa (que por cierto, es recesivo). En la actualidad, se estima que afecta a una entre cada 250.000 personas: los efectos pueden ser leves (llevando a una “simple” hipersensibilidad al sol) o pueden incluir retraso mental, ataraxia, sordera, desórdenes del crecimiento, entre otras consecuencias.

Las líneas de Blaschko

Estrictamente hablando, las Líneas de Blaschko son naturales y las tenemos todos, solo que no son visibles.

Consisten en una serie de figuras trazadas en nuestra piel que no siguen los derroteros de ningún órgano o sistema y se cree que solo reflejan las migraciones originales de las primeras células embrionarias. Su aparición no se debe a una única causa, sino a desórdenes generales de la piel que retiran la capa que las cubre.

Las Líneas de Blaschko siguen patrones desconocidos. No solo aparecen en los seres humanos: otros animales como perros y gatos también las presentan. Aquellos que las revelan suelen tener problemas en la mucosa o enfermedades cutáneas, pero más allá de los síntomas de cada enfermedad en particular mostrar las líneas no genera ningún problema… más que el de parecerse ligeramente a una cebra.

Alérgicos a la comida

Todos conocemos a alguien alérgico a algún tipo de comida. En algunos países es común que las personas resulten ser alérgicas a varios tipos de nueces o a los mariscos, y otros tipos de alergias a alimentos más específicos no son poco comunes. Diferente es, sin embargo, que alguien sea alérgico a toda la comida.

Esto es precisamente lo que ocurre con las personas que sufren de Esofagitis eosinofílica. La condición, considerada una enfermedad autoinmune de carácter crónico, causa a las personas efectos secundarios al ingerir prácticamente cualquier tipo de alimento, llevando a que en muchos casos abandonen del todo el hábito de comer y tengan que ser alimentadas usando una sonda, un tubo en el estómago o suero.

En esencia, la enfermedad ocurre porque una gran cantidad de glóbulos blancos se posiciona en la zona del esófago y reaccionan ante prácticamente cualquier cuerpo desconocido, causando dolor, inflamación y problemas para deglutir. Como consecuencia obvia, las personas terminan por perder el apetito y no comer más que lo mínimamente necesario para sobrevivir.

El tratamiento, aunque difícil, pasa por hacer una exhaustiva selección de los alimentos con menor efecto y de vez en cuando se consigue detectar la sustancia específica que causa la mayor parte de los problemas, llevando a que la persona pueda tener una vida normal. A veces, sin embargo, dicha sustancia no se encuentra (quizás no existe) y es necesario buscar alternativas.

Miotonía congénita

Terminamos nuestra lista con una enfermedad bastante curiosa que seguramente algunos habrán visto… en videos de cabras pequeñas. En efecto, existe un tipo de cabra (no en vano llamada “cabra miotónica”) que tiende a sufrir “desmayos” momentáneos.

Aunque poco común, esta condición también existe en los seres humanos y lleva a que los músculos se contraigan momentáneamente, a veces por un tiempo de varios segundos, sin que la persona pueda relajarlos. Como tal no hay un desmayo, solo pérdida del control muscular corporal.

En el caso de las cabras, el asunto resulta hasta hilarante, pero en los seres humanos puede llevar a lesiones y contusiones serias por las caídas que se presentan. Hasta el momento la enfermedad (que afecta a 1 entre 100.000 personas aproximadamente) está más bien poco estudiada.

Aquí termina nuestra lista de enfermedades peculiares. Si deseas que realicemos una lista sobre algo en particular, no dudes de comentarlo.

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Fuente de imágenes: 1: cdc.gov, 2: lookfordiagnosis.com, 3: intelicienciabach.blogspot.com.co, 4: wikipedia.org, 5: cidadeaveiro.blogspot.com.co