Modificación del ADN
Ya hemos hablado en esta página de las nuevas tecnologías que permiten modificar el ADN y del experimento que “corrigió” defectos genéticos en un grupo de embriones humanos. Estas tecnologías, descubiertas hace menos de 10 años, han tenido un avance impresionante en el periodo reciente. Recordemos el caso de los embriones «curados» de una enfermedad o el del científico que busca modificar su propio material genético.
En este momento se está cruzando un nuevo hito en este campo: investigadores de la compañía Sangamo Therapeutics están realizando la primera modificación genética en un humano vivo. Su objetivo, curar una enfermedad genética conocida como el Síndrome de Hunter y no matar al paciente en el intento.
Brian Madeux
El paciente en cuestión se llama Brian Madeux, de 44 años, quien el pasado 13 de noviembre recibió en el Hospital Infantil Benioff de Oakland (California, Estados Unidos) una carga intravenosa con miles de millones de copias de un gen que debería reemplazar el defectuoso. En lugar del sistema ZFN (nucleasas con dedos de zinc) en lugar del tradicional CRISPR del que hablamos en ocasiones pasadas.
El Síndrome de Hunter, del que Madeux sufre, lleva a que su hígado no pueda descomponer moléculas complejas, generando gravísimos problemas asociados a fallas renales, pulmonares y cardiacas. En la actualidad, Madeux tiene que someterse a complejos tratamientos semanales y extremadamente costosos para recibir las enzimas que necesita, pero se espera que esto presente una cura definitiva… o casi.
Porque no se sabe a ciencia cierta qué suceda con el tratamiento. Siempre existe la posibilidad de que se “corrijan” secciones erróneas en el gen, llevando a dolencias inesperadas o incluso a un cáncer. El tratamiento es experimental y como tal tiene muchos riesgos asociados; Madeux lo sabe y no le importa, afirma que prefiere arriesgarse a vivir con la enfermedad.
El tratamiento solucionará su enfermedad, pero el daño que lleva sufriendo toda su vida ya está hecho y tardará mucho tiempo en recuperarse, si es que logra hacerlo del todo. La edición es permanente, lo que significa que pase lo que pase no hay marcha atrás: Madeux podría quedar curado para siempre… o podría morir.
Pero en cualquier caso, es el primer paciente de lo que promete ser una revolución en lamedicina.
Bibliografía: - https://www.cbsnews.com/news/first-gene-editing-in-the-body-hunter-syndrome/
Imagen: abc.net.au
